Enfermedades geneticas

Enfermedad de Canavan:La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Enfermedades geneticas (tipos)

Definición: Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.

Sindrome de Angelman:
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización

Los Genes

Este diagrama esquemático muestra un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intron). Las proteinas se codifican sólo en el exon. La mayoría de los genes son cientos de veces más largos que este breve gen de 41 basesUn gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.[1

Haz una lista de nuevas funciones y tareas que puede desempeñar una casa inteligente.

Control de iluminación. Encendido de las luces si hay alguien en casa y además es de noche.

Control de electrodomésticos (Gestión de algunos enchufes de la red). Encendido/apagado de la lavadora, horno, lámpara del salón, etc.

Calefacción. Control del encendido de la caldera.

Simulación de presencia. Es un medio eficaz para evitar robos y otras agresiones a la propiedad privada. Se utilizarán varias luces y persianas.

Control de apertura y cierre de persianas.

Automatización del toldo de la terraza.

Riego del jardín de la terraza.

Dentro de las distintas soluciones que se proponen para automatizar las viviendas, está el uso de autómatas programables. Un autómata tiene este aspecto

Cita algunas ventajas e inconvenientes de una casa domótica.

Luces que se encienden y se apagan sin pulsar interruptor alguno, cámaras de seguridad que avisan de la presencia de un intruso en el hogar o cafeteras que cada mañana se ponen en marcha por sí solas y preparan el desayuno para toda la familia son algunas de las ventajas que presentan las casas domóticas.

Entre las deficiencias de este sistema destacan otras como la necesidad de implantar un protocolo estándar de comunicación y mejorar la transmisión de datos a través de un cableado, en ocasiones, excesivo:

• Inversión inicial: Dotar a una vivienda o edificio de todos los servicios y de un precableado para voz y datos resulta caro tanto para el promotor, que deberá asumir el coste sin tener certeza en algunos casos de las posibilidades de venta del inmueble, como para el usuario, temeroso de que el sistema no responda a sus expectativas.

• Averías: Si éstas se producen en el núcleo del sistema de transmisión, el fallo bloquearía toda la red y las distintas funciones realizadas por el circuito domótico quedarían anuladas durante la avería.

• Falta de estandarización: La inexistencia de un protocolo de comunicación universal para los sistemas de control de instalaciones supone la cohabitación de multitud de ellos, incompatibles entre sí. Es necesario apoyar las tecnologías nacionales e implantar un sistema único no sujeto a los intereses económicos particulares de cada empresa.

• Velocidad de transmisión: La transferencia de gran cantidad de datos puede provocar congestiones en la red y disminuir la velocidad de transmisión de datos, con la consecuente ralentización en la elaboración de las funciones.

• Conexión en anillo: Cuando se produce este tipo de comunicación –todos los equipos se interconectan formando un anillo–, la información pasa por todos los puntos que estén comprendidos entre el origen y el destino. Ello implica cierto retraso que dependerá del número de puntos conectados, lo que concede poca fiabilidad al sistema.

¿Realmente es necesaria la domótica?

No

¿Es lo mismo una casa inteligente que automatica?

No